百度健康上线罕见病中心，法布雷病及HAE患者可开展线上自筛

上海2024年2月29日 /美通社/ -- 2月29日是第十七届国际罕见病日。由健康管理平台百度健康携手中国罕见病联盟共建的"罕见病中心"正式升级上线。该"中心"将致力提高罕见病的疾病科普认知，满足中国罕见病患者的多种需求，提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。以法布雷病及遗传性血管性水肿（以下简称HAE）为例，用户可通过武田中国提供的自筛工具，提升疑似人群的早期筛查和诊断率，进一步推动罕见病规范化诊疗，惠及更多患者。

近年来，中国政府高度重视罕见病的防、诊、治工作，为提升患者生存质量，多方合力取得了一系列进步。自2018年以来，国家卫生健康委员会先后公布了两批《罕见病目录》，共收录207种罕见病，对于未来罕见病诊疗保障事业的推动具有重要指导意义，也让更多罕见病患者看到了希望。

法布雷病和HAE均为2018年列入第一批《罕见病目录》[1]的病种之一。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症，常引起细胞组织器官功能的障碍，神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病，法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年[2]。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性，患者极易被误诊，并长期面临早期识别和诊断不足的难题。在我国，法布雷病的总体筛查诊断率仅为3%。

相比之下，HAE在国内的诊断率更低，不足2.5%。HAE作为一种罕见遗传病，全球患病率约为1/50000[3]，75%的患者在10-30岁期间首次发作[4]。由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷，HAE患者的四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位常常毫无征兆地发生急性水肿，且临床症状与其他疾病重叠，经常被忽视和误诊。

中国医学科学院附属北京协和医院的研究表明，75%的HAE患者曾有一次或多次误诊，患者从发病到明确诊断，平均延迟时间为13年[4]，[5]。延迟诊断会增加HAE患者因喉部水肿发作导致的死亡风险。未确诊的患者中，因喉头水肿发作而窒息死亡的平均寿命，较其他原因死亡患者的平均寿命缩短31年[6]。

诊断率低，使患者失去了最佳治疗时间和正确治疗方案，是整个罕见病领域面临的难题。对此，政府协调各界力量完善顶层设计、推进"三医"联动再到建立全国罕见病诊疗协作网，从根本上提升医务人员对罕见病的规范化诊疗能力。

为了早日改善法布雷病和HAE等罕见疾病的诊疗现状，社会各界一直在不断探索新方法、新模式。此次百度健康上线"罕见病中心"将为这些疾病提供科普和自筛指引，一方面提升大众对于法布雷病及HAE的疾病认知，另一方面帮助公众在面对疾病威胁时能够做到"早筛查、早发现，早治疗"，从而提高诊断意识。

新升级上线的"罕见病中心"提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。用户通过百度APP搜索"罕见病中心"、"久病不愈"等关键词即可进入罕见病中心；进入中心后通过症状、疾病、过往经历等搜索对应可能患有的罕见病；在具体的罕见病页面，患者可以了解疾病病因、症状、治疗等科普内容，线下就诊指引以及疾病自测等服务。

长期以来，武田坚持秉承‘以患者为先'的承诺与实践，密切关注中国罕见病患者的未尽需求，在专注加速引入罕见病领域创新产品的同时，积极探索罕见病领域的诊治和保障解决方案。此次，新升级上线的"罕见病中心"，将为法布雷病及HAE在自测和推动早筛早诊方面带来新的突破。随着罕见病疾病认知及规范诊疗能力的提升，有望帮助更多中国患者回归正常生活。

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审批编号：C-ANPROM/CN/FIR/0086
审批日期：2024年2月

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